2-я Всероссийская научно-практическая конференция
Москва. 27 и 28 октября 2017 года

Новые технологии диагностики наследственных болезней

Основные темы конференции:
  • Технологии неонатального и пренатального скрининга
  • Селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ
  • Технологии лабораторной подтверждающей диагностики в программах массового скрининга
  • Возможности и ограничения цитогенетических методов диагностики
  • Высокопроизводительное секвенирование генома в диагностике наследственных болезней: возможности и ограничения
Российское общество медицинских генетиков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Кафедра медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ФГБУ ДПО РМАПО Минздрава России
При поддержке Министерства здравоохранения Российской Федерации и Федерального агентства научных организаций
ПРОГРАММНЫЙ КОМИТЕТ:
Председатель академик РАН, д.б.н., проф. Е. К. Гинтер, научный руководитель ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Заведующий кафедрой медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, член Президиума правления Российского общества медицинских генетиков;

Члены: член-корр. РАН, д.м.н. С. И. Куцев,
директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, член Президиума правления Российского общества медицинских генетиков;

д.м.н. В. Л. Ижевская,
заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», председатель Российского общества медицинских генетиков;

д.м.н. Л. А. Жученко,
профессор кафедры медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, главный внештатный специалист по медицинской генетике по ЦАО и Московской области;

член-корр. РАН, д.б.н., проф. В. С. Баранов,
заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта», член Президиума правления Российского общества медицинских генетиков.

Программа конференции
27 октября 2017 г.
09.00−12.30
09.00−12.30
СЕМИНАР «НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ: ИТОГИ И ПЕРСПЕКТИВЫ»
МОДЕРАТОРЫ:
член-корр. РАН, д.м.н. Сергей Иванович Куцев,
д.б.н., проф. Е.К. Гинтер
Результаты и проблемы неонатального скрининга на фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, врожденный гиротиреоз и адреногенитальный синдром с акцентом на методические и организационные проблемы всех этапов скрининга и пути их решения.
В сообщениях будут использованы данные аудитов скрининга (фенилкетонурия) и национальных регистров (муковисцидоз, наследственная эндокринная патология) для оценки его эффективности в России.
Будут доложены данные о возможностях различных методов подтверждающей диагностики, в первую очередь тандемной масс-спектрометрии и высокоэффективной жидкостной хроматографии в программах неонатального скрининга, а также значения молекулярно-генетического тестирования для эффективной терапии пациентов и профилактики повторных случаев заболевания в семьях.
13.45−15.45
13.45−15.45
КРУГЛЫЙ СТОЛ «СЕЛЕКТИВНЫЙ СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕШЕСТВ: ОПЫТ РЕГИОНОВ»
МОДЕРАТОРЫ:
д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
проф. Людмила Павловна Назаренко, заместитель директора по научной и клинической работе и руководитель лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Обсуждение накопленного российского опыта использования для выявления редких наследственных болезней обмена веществ в различных контингентах пациентов методом тандемной масс-спектрометрии.
Принципы организации селективного скрининга, необходимые организационные мероприятия, вопросы взаимодействия медицинских работников разных специальностей на всех этапах скрининга, особенности лабораторного обеспечения скрининга и подтверждающей диагностики, а также организации лечения выявленных пациентов и медико-генетического консультирования семей.
Достижения и проблемы селективного скрининга будут обсуждаться на примере российских регионов, имеющих опыт использования тандемной масс-спектрометрии с этой целью (Москва, Санкт-Петербург, Екатеринбург, Томск и др.).
16.20−18.20
16.20−18.20
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ИНТЕРПРЕТАЦИЯ ДАННЫХ, ПОЛУЧЕННЫХ МЕТОДАМИ МАССОВОГО ПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ»
МОДЕРАТОРЫ:
профессор РАН, д.б.н., проф. ПОЛЯКОВ Александр Владимирович,
заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; доктор биологических наук, профессор Прохорчук Егор Борисович, заведующий лабораторией геномики и эпигеномики позвоночных Федерального исследовательского центра «Фундаментальные основы биотехнологии» РАН
В связи с все более частым использованием новейших технологий секвенирования в различных областях научной и медицинской деятельности назрела необходимость стандартизации качества исследований, а также подходов к биоинформатической обработке получаемых данных. Клинические случаи диагностики наследственных болезней методами массивного параллельного секвенирования, представленные участниками конференции.
Проект руководства по интерпретации данных геномного анализа методами массивного параллельного секвенирования, который является первым документом в Российской Федерации, регламентирующим порядок интерпретации результатов и определяющим необходимые качественные и количественные характеристики результатов MPS.
Руководство — результат совместной работы специалистов различных областей: биоинформатиков, врачей лабораторных генетиков и врачей-генетиков. для унификации подходов к интерпретации и контролю качества получаемых результатов.
Партнеры конференции
Программа конференции
28 октября 2017 г.
09.00−12.30
09.00−12.30
СЕМИНАР «Генетические технологии в пренатальной диагностике»
13.30−15.30
13.30−15.30
СЕМИНАР «НОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА И ДОИМПЛАНТАЦИОННОЙ ДИАГНОСТИКИ»
МОДЕРАТОРЫ:
член-корр. РАН, д.б.н., проф. В.С. Баранов
Круг обсуждаемых на семинаре вопросов: международный опыт внедрения неинвазивного пренатального тестирования в систему раннего пренатального скрининга хромосомных аномалий плода; опыт российского федерального центра по использованию неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери; предимплантационный генетический скрининг и предимплантационная генетическая диагностика: игра слов или принципиальная разница; опыт ведущих российских клиник по преимплантационному скринингу и преимплантационной диагностике.
16.00−17.30
16.00−17.30
Круглый стол «Разбор клинических случаев диагностики редкой наследственной с использованием новых генетических технологий».
МОДЕРАТОРЫ:
д.м.н., проф. Людмила Павловна Назаренко
Принять участие в конференции
Перейти к заказу билетов
Место проведения
Москва, Тверская, 26/1,
Метро: м. Маяковская - 150 м, м. Пушкинская, м. Тверская – 400 м
Марриотт Гранд, Конференц зал.
Организационный взнос для участников конференции составляет 1500 рублей и включает: участие в конференции, кофе-брейк, материалы конференции. Студенты, клинические ординаторы и аспиранты освобождаются от уплаты организационного взноса.